[0001] 本实用新型属于耳聋基因诊断设备技术领域，尤其涉及一种便携式的耳聋基因检测设备。

[0002] 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，由遗传性因素导致的约占60％左右，2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，残疾人总数8千万，听力残疾者2670万，1-7岁听障儿童约有80万，中国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。在非综合征性耳聋中，常染色体隐性遗传约占75％-85％，常染色显性遗传占12％-13％，X连锁遗传的占
2％-3％，此外还有Y连锁遗传、线粒体遗传等。对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值，通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查，还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

[0003] 根据相关文献及国家耳聋项目研究团队学术会议汇报，大约21％的耳聋患者带有GJB2基因突变，14.5％的耳聋患者带有SLC26A4基因突变，另外分别有3.8％和0.6％的耳聋患者带有线粒体DNAA1555G和C1494T突变。这一结果揭示了中国耳聋患者常见耳聋突变的发生频率，确定了GJB2、SLC26A4、线粒体基因12SrRNA(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因，约70-80％的遗传性耳聋个体由这三个基因的突变导致。在大量的临床检测数据支持下，列为检测靶点的20个耳聋基因突变位点不仅可以覆盖绝大多数的耳聋基因突变位点，同时也是目前学术界认可的与遗传性耳聋相关的致病突变位点，此外还加入了GJB3基因上的2个突变位点。GJB3基因与后天高频感音神经性耳聋有关，是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因，突变比率在耳聋人群中约为1.2％。

[0004] 近年来，国内相继报道了先天性耳聋基因或者易感性耳聋基因的基因诊断试剂盒及其检测装置、方法，例如CN201610942873.3遗传性耳聋基因突变检测试剂盒、CN201110455939.3一种用于基因检测的检测装置、CN201680069509.9用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法等等，以满足对耳聋相关基因突变进行广泛的筛查的需要，目前的检测装置存在便携性较差、操作效率低，不能适用于巡诊。实用新型内容

[0005] 本实用新型的目的在于克服上述现有技术的不足，提供了一种便携式的耳聋基因检测设备，其操作简单且自动化效率高。

[0006] 本实用新型是这样实现的：一种便携式的耳聋基因检测设备，包括设备本体，所述设备本体内部设置有电池模组，所述设备本体的背面设置有车载电源接口和市电接口，所述设备本体的正面具有用于供样本插入的进样口，所述设备本体内部于所述进样口处设置有基因检测器；所述设备本体的顶部设置有显示器，所述设备本体的侧面设置有打印部件。

[0007] 具体地，所述进样口的一侧设置有样本信息识别装置，所述样本信息识别装置为射频芯片读取模块或NFC识别模块，样本的侧面设置有射频芯片或NFC芯片。

[0008] 具体地，所述显示器通过转轴结构连接于所述设备本体的顶部。

[0009] 具体地，所述样本信息识别装置设置有状态指示灯。

[0010] 具体地，所述设备本体内设置有无线通讯模块。

[0011] 具体地，所述设备本体的底部设置有至少四个橡胶缓冲支脚。

[0012] 本实用新型所提供的一种便携式的耳聋基因检测设备，其耳聋基因检测设备可以在室外巡诊使用，可以适用于偏远地区的巡检或特殊场合的检查，例如草场、牧场等不方便使用电源的地区或场所，可以随时随地对样本进行检测。

[0016] 为了使本实用新型的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图及实施例，对本实用新型进行进一步详细说明。应当理解，此处所描述的具体实施例仅仅用以解释本实用新型，并不用于限定本实用新型。

[0017] 需要说明的是，当元件被称为“固定于”或“设置于”另一个元件，它可以直接在另一个元件上或者可能同时存在居中元件。当一个元件被称为是“连接于”另一个元件，它可以是直接连接到另一个元件或者可能同时存在居中元件。

[0018] 还需要说明的是，本实用新型实施例中的左、右、上、下等方位用语，仅是互为相对概念或是以产品的正常使用状态为参考的，而不应该认为是具有限制性的。

[0019] 如图1和图2所示，本实用新型实施例提供的一种便携式的耳聋基因检测设备，包括设备本体100，所述设备本体100内部设置有电池模组200，电池模组200可为磷酸铁锂电池组等，其安全可靠性佳。所述设备本体100的背面设置有车载电源接口和市电接口，可以通过车载12V直流电源或220V交流电源对电池模组200进行充电。所述设备本体100的正面具有用于供样本插入的进样口110，所述设备本体100内部于所述进样口110处设置有基因检测器；所述设备本体100的顶部设置有显示器，所述设备本体100的侧面设置有打印部件，打印部件可以直接对检测结果进行打印，这样，耳聋基因检测设备可以在室外使用，可以适用于偏远地区的巡检或特殊场合的检查，例如草场、牧场等不方便使用电源的地区或场所，可以随时随地对样本进行检测。具体应用中，设备本体100可以设置有电池仓和盖体，盖体可以通过螺丝连接于设备本体100，电池仓可以放置电池模组200，打开盖体，便可以更换电池模组200。电池模组200连接有引线和连接于引线的接线公端子，设备本体100设置有导线和连接于导线的接线母端子，接线公端子可以与接线母端子对插连接。导线连接于设备本体100内的主板。

[0020] 具体地，所述进样口110的一侧设置有样本信息识别装置，所述样本信息识别装置为射频芯片读取模块或NFC识别模块，样本的侧面设置有射频芯片或NFC芯片。

[0021] 具体地，所述设备本体100的底部设置有至少四个橡胶缓冲支脚，其缓震性能好。具体应用中，设备本体100的顶部可以设置有提手，以进一步便于携带。

[0022] 具体地，所述进样口110的一侧设置有样本信息识别装置，所述样本信息识别装置为射频芯片读取模块或NFC识别模块，样本的侧面设置有射频芯片或NFC芯片，所述设备本体100的侧面设置有打印部件，这样，在检测时，只需将样本插入进样口110，样本信息识别装置可以同步识别射频芯片或NFC芯片中所预存的样本信息，其可以包括样本的身份信息，例如姓名、年龄、样本采集时间、采集地点，也可以包括所要进行的检测类型等，操作人员无需其它录入动作，大大提高了操作效率，操作简单且自动化效率高，检测结果可以自动打印。

[0023] 具体地，所述显示器通过转轴结构连接于所述设备本体100的顶部，以便于折叠和收拢。

[0024] 具体地，所述样本信息识别装置设置有状态指示灯，读取到信息后，状态指示灯可呈绿色，拔出样本后，状态指示灯可呈红色。

[0025] 具体地，所述设备本体100内设置有无线通讯模块，可以将检测结果及样本信息识别装置的信息通过无线通讯模块上传至服务器进行存档、备份。

[0026] 具体地，所述基因检测器，其可以对GJB2、GJB3、SLC26A4(简称PDS)、mtDNA12srRNA(线粒体基因)等基因进行检测而诊断耳聋。

[0027] 具体地，所述进样口110的内部设置有温控部件，以使样本的温度统一，利于提高检测精度。

[0028] 具体地，所述进样口110处设置有温度传感器，温度传感器和温控部件可以电连接于主板。

[0029] 具体地，所述温控部件为半导体制冷器件，其通过控制电流方向可以实现降温和升温。

[0030] 具体地，设备本体100内可以设置紫外灯装置，以避免试剂盒(样本)被污染。

[0031] 具体地，样本信息识别装置可以通过线缆连接于设备本体100内的主板。

[0032] 具体应用中，设备本体100的正面可以设置有电量指示灯。

[0033] 本实用新型所提供的一种便携式的耳聋基因检测设备，通过内置电池模组200，打印部件可以直接对检测结果进行打印，耳聋基因检测设备可以在室外使用，可以适用于偏远地区的巡检或特殊场合的检查，例如草场、牧场等不方便使用电源的地区或场所，可以随时随地对样本进行检测。

[0034] 以上所述仅为本实用新型的较佳实施例而已，并不用以限制本实用新型，凡在本实用新型的精神和原则之内所作的任何修改、等同替换或改进等，均应包含在本实用新型的保护范围之内。