技术领域
[0001] 本实用新型涉及医学和生物技术，尤其是涉及一种便携式乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变检测试剂盒，属于分子生物学领域。
相关背景技术
[0002] 在全球范围内乳腺癌已发展成为发病率、死亡率都逐年升高的恶性肿瘤，在我国各个地区的发展形势也不容小觑。肿瘤登记年报显示，我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的第一位，每10万人中有43位乳腺癌患者，每年新增病例约21万，每10万人中有10位乳腺癌患者死亡。中国乳腺癌发病率的增速是全球平均增速的两倍，在全世界排第一。
[0003] BRCA1和 BRCA2基因是最早被发现也是最广为人知的乳腺癌遗传易感基因，与乳腺癌的发生发展密切相关。BRCA1基因分布于17q21染色体，长约100 kb，含有多个高度重复性序列，而BRCA2定位于13q12-13。BRCA1和 BRCA2基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以5号外显子rs16941、11号外显子rs80357973、18号外显子rs1386340921、21号外显子rs799917为多见，BRCA2突变主要集中在在10号外显子rs80358557和11号外显子rs1799944上。BRCA1和 BRCA2 基因是以常染色体显性遗传的方式遗传给子代，如家族里有成员携带，那么其后代携带的概率会大大提高，并且其致病性突变携带者终生患乳腺癌的风险都将显著增高。
[0004] 目前在乳腺癌BRCA1和BRCA2突变基因检测方面，相关的检测技术还是以直接测序和基因芯片为主，虽然准确性较高，但是需要昂贵的检测设备和繁琐的鉴定流程，这就对相关检测部门的实验条件提出了更高的要求，因此会存在着较多的局限性，不利于大范围推广应用。繁琐的鉴定流程就意味着时间的延长，就会增加整个过程中污染的可能性，而且对于需要检测的人群来说会大量增加等待的时间，同时也会产生较高的费用，这些都意味着现有的检测技术无法满足在人群中普遍筛查的要求，适用性不强。实用新型内容
[0005] 本实用新型主要是针对现有乳腺癌BRCA1和BRCA2突变基因检测过程中耗费时间长、效率低、费用高和不适用于大范围推广的问题，提供一种准确性高、测序时间和成本低、操作简单、适合大规模应用的便携式乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变检测试剂盒。
[0006] 本实用新型的目的主要是通过下述方案得以实现的：
[0007] 一种便携式乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变检测试剂盒，包括盒体和铰接于盒体一侧的盒盖，所述盒体的截面为直角梯形，所述盒体的斜边面为开口，所述盒盖位于盒体的斜边面上，所述盒体上部设有磁力扣Ⅰ，所述盒盖上设有与磁力扣Ⅰ配合使用的磁力扣Ⅱ，所述盒体内部设置有高低不等的两层海绵固定层，两层海绵固定层上均设有四个盛放试剂管的容置槽，两层海绵固定层之间通过横隔板隔离，盒体内部设置有冰盒。
[0008] 作为优选，所述两层海绵固定层中上层海绵固定层的容置槽中存放装有鉴定试剂的试剂管，下层海绵固定层的容置槽中存放装有提取试剂的试剂管。
[0009] 作为优选，所述上层海绵固定层的四个试剂管放置的鉴定试剂分别为2xPCR mix，ddH2O和两对引物，所述下层海绵固定层的四个试剂管放置的提取试剂分别为裂解液AB，溶液AC，洗涤液CB和洗脱液DB。
[0010] 作为优选，所述冰盒为PE材质，所述冰盒内含制冷剂，整个冰盒处于密闭状态。
[0011] 作为优选，所述盒体内壁设有滑轨，所述冰盒通过滑轨移动到盒体内部。
[0012] 作为优选，所述盒体和盒盖的外壁均设有一层防潮层。
[0013] 作为优选，所述盒盖包括覆盖面和连接面，所述覆盖面面积与盒体斜边面的开口面积相等，所述磁力扣Ⅱ位于连接面内部。
[0014] 作为优选，所述容置槽的横截面面积小于试剂管的横截面面积。
[0015] 作为优选，所述容置槽左侧设置有对应试剂的标签。
[0016] 因此，本实用新型具备下述优点：本实用新型设计合理，结构简单，通过SNaPshot技术，可以更加方便快捷地得到鉴定结果，简化了整个实验操作流程，做到了省时高效，而且实验条件更为简化，不需要购买昂贵的设备，投入少，通量大，可以一次性检验大量样品，适合大规模应用。
具体实施方式
[0019] 下面通过实施例，并结合附图，对本实用新型的技术方案作进一步具体的说明。
[0020] 如图1所示，本实用新型提供一种技术方案，包括盒体1和铰接于盒体1一侧的盒盖2，所述盒体1的截面为直角梯形，所述盒体1的斜边面为开口，所述盒盖2位于盒体1的斜边面上，所述盒体1上部设有磁力扣Ⅰ3，所述盒盖2上设有与磁力扣Ⅰ3配合使用的磁力扣Ⅱ4，盒盖2与盒体1通过磁力扣锁进行关闭和开合，方便使用，盒盖2包括覆盖面9和连接面10，覆盖面9面积与盒体1斜边面的开口面积相等，磁力扣Ⅱ4位于连接面10内部，盒体1和盒盖2的外壁均设有一层防潮层。
[0021] 所述盒体1内部设置有高低不等的两层海绵固定层5，在盒体1的运输与使用过程中，可以固定试剂，防止试剂瓶破裂而泄露试剂，两层海绵固定层5上均设有四个盛放试剂管的容置槽6，两层海绵固定层5中上层海绵固定层5的容置槽6中存放装有鉴定试剂的试剂管，下层海绵固定层5的容置槽6中存放装有提取试剂的试剂管，容置槽6的横截面面积小于试剂管的横截面面积，容置槽6左侧设置有对应试剂的标签，上层海绵固定层5的四个试剂管放置的鉴定试剂分别为2xPCR mix、ddH2O和两对引物，所述下层海绵固定层5的四个试剂管放置的提取试剂分别为裂解液AB、溶液AC、洗涤液CB和洗脱液DB，两层海绵固定层5之间通过横隔板7隔离，横隔板7将多管试剂按照试剂种类分别存放，便于保存与使用。盒体1内部设置有冰盒8，冰盒8为PE材质，冰盒8内含制冷剂，整个冰盒8处于密闭状态，盒体1内壁设有滑轨，冰盒8通过滑轨移动到盒体1内部，可以做到无毒无害，而且制冷佳，又可以重复利用，并且体积小，便于携带与运输。
[0022] 通过利用提取基因组DNA，用SNaPshot PCR技术结合GeneMapper4.0软件，可以结合峰图分析突变位点，更加方便快捷地得到鉴定结果，简化了整个实验操作流程，做到了省时高效，同时本试剂盒不需要使用价格高昂的检测设备，实验条件也更为简化，做到了方便快捷，适合大范围使用。
[0023] 应理解，该实施例仅用于说明本实用新型而不用于限制本实用新型的范围。此外应理解，在阅读了本实用新型讲授的内容之后，本领域技术人员可以对本实用新型作各种改动或修改，这些等价形式同样落于本申请所附权利要求书所限定的范围。
