[0001] 本申请涉及模式识别技术领域，特别涉及一种KCNJ5体细胞突变醛固酮瘤的评价方法及系统。

[0002] 原发性醛固酮增多症(PA)是最常见的内分泌性继发性高血压，在普通人群患病率大于5％，高血压患者中超过10％，难治性高血压中接近20％。与原发性高血压相比，PA患者患心脑血管事件、靶器官损伤(左心室肥大)、代谢综合征和糖尿病的风险较高。

[0003] 醛固酮瘤(APA)是PA的亚型之一，虽然APA只占PA的35％，但有潜在的可治愈性。腹腔镜肾上腺瘤体剜除术是目前APA最为理想的治疗方案，术后观察醛固酮大幅度减低、血压正常、临床症状改善、停用降压药或降压药物种类明显减少，部分患者心肌肥厚可独立于高血压达到逆转，是少数可治愈的继发性高血压。

[0004] 近年来，APA的遗传研究取得了重大进展，引起APA的原因包括多种体细胞基因突变，例如KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D等，其中携带KCNJ5体突变的发生率为38‑70.7％，这些患者临床症状典型，行腹腔镜肾上腺切除术后生化治愈率达95.8％，据分析65.5％的KCNJ5突变APA患者可达到临床治愈，因此，在手术前识别KCNJ5体细胞突变APA可能预示患者手术治疗效果佳。然而，目前APA体细胞突变类型的鉴定只有在手术后获取肾上腺瘤病理组织行基因测序才能明确。

[0030] 下面将结合本申请实施例中的附图，对本申请实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本申请一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本申请中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本申请保护的范围。

[0031] 图1为本申请实施例提供的一种KCNJ5体细胞突变醛固酮瘤的评价方法的流程图。本申请实施例提供了一种KCNJ5体细胞突变醛固酮瘤的评价方法，包括：

[0032] S100，建立评价模型，评价模型表示为：

[0033] P＝‑2.44142+0.25755x1+0.13586x2+1.34919x3+1.35787x4

[0034] 其中，P表示预测概率，x1表示年龄指标值，x2表示血清钾指标值，x3表示坐位醛固酮指标值，x4表示CT上瘤体直径指标值。

[0035] 示例性地，建立评价模型前，首选需要确定评价模型涉及的指标，然后基于每个指标的重要性确定各个指标的特征权重，根据各个指标的特征权重可以绘制相应的列线图，最后就可以建立评价模型。在本申请的实施例中，评价模型涉及的指标包括年龄、血清钾、坐位醛固酮和CT上瘤体直径，各个指标的特征权重如图2所示，绘制的列线图如图4所示。

[0036] S110，获取待评价患者的真实指标值。

[0037] 示例性地，真实指标值包含观测指标和测量指标，对于观测指标，将观测得到的指标值作为真实指标值，对于测量指标，对同一个测量指标进行多次测量，将多次测量的平均值作为测量指标的真实指标值。

[0038] 在本申请的实施例中，将年龄、血清钾、坐位醛固酮和CT上瘤体直径作为评价模型的指标后，年龄属于观测指标，其值在得知待评价患者的真实年龄后就唯一确定，而血清钾、坐位醛固酮和CT上瘤体直径均为测量指标，这些指标需要经过多次测量，对多次测量的值求取平均值，作为各个指标的真实指标值。

[0039] S120，将真实指标值输入评价模型，获得相应的醛固酮瘤携带KCNJ5体细胞突变的概率。

[0040] 示例性地，当待评价患者的年龄小于48岁时，年龄指标值x1取值为1，否则取值为0；当待评价患者的血清钾小于3.0mmol/L时，血清钾指标值x2取值为1，否则取值为0；当待评价患者的坐位醛固酮大于32ng/dL时，坐位醛固酮指标值x3取值为1，否则取值为0；当待评价患者的CT上瘤体直径大于1cm时，CT上瘤体直径指标值x4取值为1，否则取值为0。

[0041] 采用上述阈值后，预测概率P的最小取值为‑0.244124，最大值为0.65905，其中负数的预测概率没有实际意义，可以将其忽略，仅保留值为正数的预测概率。

[0042] 进一步地，在获得待评价患者的醛固酮瘤携带KCNJ5体细胞突变的概率后，还生成相应的评价结果。

[0043] 具体地，预测概率的高低表示APA携带KCNJ5体细胞突变的可能性大小。从图3所示的ROC曲线可以看出，该ROC曲线的曲线下面积(AUC)为0.70(95％CI(置信区间)：0.61‑0.82)，通过图4所示的列线图可以看出，预测概率大于34％时的敏感性为60％，特异性为
74％，从图5所示的决策曲线也可以看出，在腹腔镜前的预测概率在10％‑55％时，手术可使患者获益。因此，本申请在生成的评价结果中，当待评价患者的醛固酮瘤携带KCNJ5体细胞突变的概率在10％‑55％之间时，评价报告为手术医师应该对患者手术治疗效果有信心，APA患者手术后有治愈性，可使患者临床获益。而预测概率为其他值时，评价结果中对手术治愈性的描述可适当降低。

[0044] 本申请实施例还提供了一种KCNJ5体细胞突变醛固酮瘤的评价系统，该系统包括以下功能模块：

[0045] 模型建立模块，用于建立评价模型，评价模型表示为：

[0046] P＝‑2.44142+0.25755x1+0.13586x2+1.34919x3+1.35787x4

[0047] 其中，P表示预测概率，x1表示年龄指标值，x2表示血清钾指标值，x3表示坐位醛固酮指标值，x4表示CT上瘤体直径指标值；

[0048] 指标获取模块，用于获取待评价患者的真实指标值；

[0049] 评价模块，用于将真实指标值输入评价模型，获得相应的醛固酮瘤携带KCNJ5体细胞突变的概率。

[0050] 尽管已描述了本申请的优选实施例，但本领域内的技术人员一旦得知了基本创造性概念，则可对这些实施例做出另外的变更和修改。所以，所附权利要求意欲解释为包括优选实施例以及落入本申请范围的所有变更和修改。

[0051] 显然，本领域的技术人员可以对本申请进行各种改动和变型而不脱离本申请的精神和范围。这样，倘若本申请的这些修改和变型属于本申请权利要求及其等同技术的范围之内，则本申请也意图包含这些改动和变型在内。